Hvis et gen bliver ændret bare en lille smule i én retning, kan det lede til udvikling af ADHD. Hvis genet bliver ændret en lille smule i en anden retning, kan diagnosen komme til at hedde autisme. Dansk forskning viser, at selvom ADHD og autisme deler mange af de samme genetiske træk, er der også forskelle mellem de to diagnoser. De forskelle kan udnyttes til at stille bedre diagnoser og udvikle medicin mod tilstandene, siger forsker.
ADHD og autisme er to særskilte diagnoser, men de deler alligevel mange fællestræk – også på det genetiske plan.
Ny forskning viser, at de to udviklingsforstyrrelser i hjernen kan være resultatet af de samme genetiske varianter, som har betydning for hjernens udvikling og funktion.
Samtidig viser forskningen også, at de to tilstande også kan være resultatet af særskilte genetiske varianter, som kan lede til udvikling af enten autisme eller ADHD. Faktisk sidder de genetiske varianter de samme steder i de samme gener, så selvom ADHD og autisme kan optræde hos den samme person, beskytter nogle genetiske varianter for autisme mod ADHD og omvendt.
Forskningsresultatet peger på, hvordan man med genetisk screening kan undersøge for risikogener for ADHD, autisme eller begge tilstande, og hvilke gener man måske i fremtiden kan målrette med medicin for at dæmme op for symptomerne på ADHD og autisme.
"Når vi nu kender til genetiske varianter, som er disponerende for udvikling af ADHD og autisme, kan vi også bedre undersøge betydningen af disse varianter på genernes funktioner og på den måde blive klogere på, hvad der sker under hjernens udvikling og senere i livet, når folk udvikler disse mentale og neuronale udviklingsforstyrrelser. Det vil hjælpe os til bedre at forstå, hvordan vi kan gøre noget for mennesker med ADHD og autisme," forklarer en af forskerne bag studiet, professor Anders Børglum fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet og iPSYCH, som er Danmarks største forskningsprojekt inden for psykiatri.
Forskningen er offentliggjort i Nature Genetics.
Syv genetiske varianter associeret med autisme og ADHD
For at blive klogere på udviklingen af ADHD og autisme dykkede forskerne ned i genetiske data på 34.462 personer med autisme eller ADHD og 41.201 raske kontrolpersoner.
Forskerne har undersøgt hver person for forekomsten af 8,9 mio. genetiske varianter, der er alment forekommende i befolkningen med en hyppighed på mere end én pct.
De genetiske varianter er små forskelle i gener, hvor en enkelt af de genetiske byggesten, som udgør arvematerialet, er byttet ud med en anden. Det giver det underliggende gen en lille smule anderledes funktion, hvilket inden for neuronale udviklingsforstyrrelser kan have betydning for eksempelvis hjernens udvikling eller funktion.
Forskerne undersøgte, om der mellem personer med ADHD eller autisme og de raske kontrolpersoner var forskelle i forekomsten af forskellige genetiske varianter.
I denne del af undersøgelsen fandt forskerne, at syv genetiske varianter oftere optræder i arvematerialet hos personer med ADHD og autisme og derfor formentlig kan kobles til sygdomsmekanismerne.
Ét af disse gener er som eksempel MANBA-genet. Sjældne mutationer i MANBA-genet er i forvejen kendt for at være associeret til andre former for neurologiske udfordringer, blandt andet lav intelligens, tab af hørelse og talebesvær.
"Disse syv genetiske varianter spiller en rolle for både udvikling af ADHD og autisme, og vi kan bruge denne viden til at blive klogere på, hvilke biologiske processer i hjernen der forstyrres ved begge tilstande," forklarer Anders Børglum.
ADHD og autisme har særegne genetiske varianter
Forskerne var dog ikke tilfredse med blot at finde fælles gener for autisme og ADHD.
I anden del af studiet undersøgte forskerne, om der mellem de to tilstande findes nogle genetiske varianter, som er særegne for udvikling af enten ADHD eller autisme.
I denne del af undersøgelsen fandt forskerne, at fem genetiske varianter disponerer for udvikling af enten den ene eller anden tilstand.
For hver af de fem genetiske varianter gælder det, at hvis en person har én bestemt genetisk byggesten på dette sted i arvematerialet, øger det risikoen for udvikling af ADHD, mens en anden genetisk byggesten på det samme sted i arvematerialet øger risikoen for udvikling af autisme.
På den måde ser det ud til, at de varianter, der øger risikoen for udvikling af autisme, samtidig mindsker risikoen for udvikling af ADHD og omvendt.
En gennemgang af de underliggende gener viser, at det igen drejer sig om gener med betydning for hjernens udvikling og funktion.
Blandt andet identificerede forskerne, at genetiske varianter i et gen med betydning for histonernes funktion er associeret med øget risiko for udvikling af enten autisme eller ADHD. Histonerne er store molekyler, som arvematerialer er viklet omkring, og tidligere forskning har også indikeret, at histonerne spiller en rolle ved udvikling af autisme.
Forskerne identificerede også, at genetisk variation i CAMKV-genet er med til at skubbe udviklingen i retning af enten autisme eller ADHD. CAMKV er vigtigt for funktionen af dendritcellerne, hvilket også tidligere er forbundet med udvikling af autisme, lav intelligens og forsinket mental udvikling.
"Derudover ser vi det meget interessante, at nogle af de identificerede genetiske varianter har betydning for kognitiv funktion i befolkningen generelt. Vi kan specifikt vise, at nogle af de genvarianter, som øger risikoen for autisme, samtidig øger personers kognitive funktion, mens de komplementære genvarianter, som øger risikoen for udvikling af ADHD, er associeret med reduktion i kognitiv funktion," siger Anders Børglum.
Diagnoser kan stilles hurtigere
Kortlægningen af genetiske fællestræk og forskelle kan ifølge Anders Børglum benyttes til at skabe en bedre forståelse for de biologiske processer i hjernen, der er involverede i udvikling af ADHD og autisme.
Det vil også give forskere en bedre indsigt i, hvor der muligvis kan sættes ind med medicin, hvis man vil afhjælpe symptomerne på tilstandene.
Her kan det være sigtet at udvikle målrettede lægemidler mod de processer, der er i ubalance ved udvikling af ADHD eller autisme.
Anders Børglum fortæller også, at kortlægningen kan bane vejen for bedre diagnoser af personer med ADHD, autisme eller begge tilstande.
Ofte er det sådan, at personer med både ADHD og autisme får stillet en diagnose med autisme først, og at det efterfølgende kan være svært at stille en diagnose med ADHD, fordi autisme-diagnosen kan fylde så meget, at symptomerne på ADHD kan drukne i symptombilledet.
Med en genetisk analyse for risikogener for ADHD og autisme kan forskere og læger måske lettere afgøre, om der er mere at tage hånd om end en diagnose med autisme. Det vil i sidste ende give forældre til børn med autisme og/eller ADHD hurtigere adgang til de rette værktøjer til at få dagligdagen til at hænge bedst muligt sammen.
"Det handler altid om at få stillet en diagnose så tidligt som muligt, så vi hurtigst muligt kan give familierne de værktøjer, som de har brug for. I den sammenhæng betyder det rigtig meget, om vi har fået stillet en diagnose med autisme, ADHD eller begge tilstande," siger Anders Børglum.
