Når folk falder om med et pludselig hjertestop, kan en gentest give svar på, om familiemedlemmer også er i risiko for at blive ramt. Dansk forskning viser, hvordan gentests og forebyggende behandling kan redde menneskeliv.
Ud af 117 unge danskere med en arvelig hjertesygdom blev knap halvdelen inden for 10 år reddet af et elektrisk stød fra en indopereret pacemaker (implanterbar cardioverter defibrillator eller ICD). Det er konklusionen i et studie, hvor forskere har undersøgt, hvorvidt ICD’er til unge mennesker virkelig redder liv.
Konklusionen er klar: det gør de.
Alle deltagerne i forsøget havde en arvelig genfejl, som svækker deres hjertefunktion. Studiet indgår da også i et større forskningsarbejde, hvor forskere prøver at kombinere gentests med forskellige behandlinger for at gøre noget ved pludselige hjertestop blandt unge mennesker, inden de falder om på gaden.
”Hvert år bliver cirka 500 danskere under 50 år ramt af et pludselig hjertestop, og mange af dem dør af det. Vores forskning går ud på at genteste de mennesker, som bliver ramt af et pludselig hjertestop, for at finde ud af, om de lider af en arvelig hjertefejl. Gør de det, vil vi meget gerne genteste deres familiemedlemmer for at undersøge, om de også har genfejlen, og hvis de har, at skride ind med forebyggende behandling,” fortæller forskeren bag studiet, klinisk professor og overlæge Henrik Kjærulf Jensen fra Institut for Klinisk Medicin ved Aarhus Universitet og Hjerteafdelingen på Aarhus Universitetshospital.
Studiet er publiceret i det videnskabelige tidsskrift Europace.
Finder gener, der disponerer for hjertestop
Vi vender tilbage til studiet senere, men først skal vi lige have tegnet det store billede.
Henrik Kjærulf Jensens forskning forsøger at udvikle molekylærgenetiske undersøgelser, hvor læger ud fra en blodprøve kan afgøre, om personer har genetiske fejl, der øger deres risiko for pludseligt og uventet hjertestop.
Hvis disse tests viser, at en person er genetisk disponeret for pludselig at få et hjertestop, kan læger sætte ind med forebyggende behandling i form af medicin eller en indopereret ICD.
Hjertesygdomme er den næsthyppigste årsag til dødsfald i Danmark og omfatter mange ukendte genetiske sygdomme, som fører til, at selv unge mennesker pludselig oplever, at deres hjerte stopper med at slå.
Genetiske fejl kan lave kludder i de elektriske signaler, som holder hjertes rytme i gang. Andre genetiske fejl kan gør hjertemusklen tyk eller slap, så den ikke fungerer, som den skal.
”Problemet med mange af disse genetiske fejl er, at ofte er det første symptom på sygdommene et dødsfald. Der vil vi meget gerne komme ind med en diagnose tidligere i forløbet, så vi kan forhindre, at det sker,” forklarer Henrik Kjærulf Jensen.
Kobler det kliniske til det grundvidenskabelige
I sin forskning arbejder Henrik Kjærulf Jensen i spændfeltet mellem det kliniske og grundforskningen. Det vil sige, at han tager blodprøver fra mennesker under 50 år, der pludselig er blevet ramt af et hjertestop. Blodprøverne sender han til helgenomsekvensering på Molekylærmedicinsk Afdeling på Aarhus Universitetshospital for at finde ud af, om nogle af de genetiske byggesten ikke sidder, som de skal, og om nogle af de eventuelle genetiske fejl sidder i gener, der har med hjertet at gøre.
På den måde kan forskerne ikke bare blive klogere på de genetiske fejl, som fører til hjerteproblemer. De kan også direkte sammenligne med den ramtes familiemedlemmer og finde ud af, om nogle i familien er disponerede for også at blive ramt af et pludselig hjertestop.
”Når vi står med en blodprøve, kan vi lave en risikoprofil på familiemedlemmer og sætte ind med den rigtige forebyggende behandling. I mange tilfælde af pludselig hjertestop blandt unge mennesker sidder familiemedlemmer tilbage med både en stor sorg og en bekymring for, om sygdommen er arvelig og kan ramme flere af dem. Vi kan hjælpe dem med at afklare det,” siger Henrik Kjærulf Jensen.
Genskaber hjertefejl i zebrafisk
Henrik Kjærulf Jensen har publiceret flere artikler om nye fund af gener, der kan kobles til arvelige hjertesygdomme.
Når Henrik Kjærulf Jensen har identificeret potentielle gener, som muligvis kan associeres med hjertefejl, laver han sammen med sine kollegaer grundige laboratorieundersøgelser af generne ved blandt andet at lave de samme mutationer i zebrafisk og derefter undersøge, hvordan mutationerne påvirker zebrafiskenes hjerter.
Mennesker og zebrafisk ligner hinanden nok til, at genfejl som laver problemer for en zebrafisks hjerte gør det nok også for mennesker.
Opdagelserne kan ikke blot hjælpe de nærmeste familiemedlemmer med at afklare deres risiko for hjertefejl, men også fodres ind i databaser over kendte genfejl, der øger risikoen for pludselige hjertestop. Disse databaser er guldgruber til at forbedre lægers muligheder for at bruge gentest til at stille en diagnose og påbegynde forebyggende behandling.
Rapport har gjort det til standard at genteste efter pludselig hjertedød
I en arbejdsgruppe under Dansk Cardiologisk Selskab har Henrik Kjærulf Jensen sammen med andre hjertespecialister udarbejdet en rapport, der indeholder retningslinjer for alle tilfælde af pludselige hjerterelaterede dødsfald blandt unge mennesker i Danmark.
Disse unge mennesker skal ifølge retningslinjerne obduceres, med mulighed for efterfølgende at foretage gentest på en gemt blodprøve.
Hvis blodprøven viser sig at indeholde noget unormalt, bliver familiemedlemmer tilbudt også at få foretaget en blodprøve og dertilhørende genetisk analyse for at afklare, om de har samme genfejl.
”Det nye er, at vi nu udfører disse genetiske tests rutinemæssigt som en helt integreret del af det arbejde, der bliver udført efter et pludselig hjertestop hos et ungt menneske,” forklarer Henrik Kjærulf Jensen.
Læger har gode muligheder for at holde mennesker med hjertesygdomme i live
Alt arbejdet med at identificere genetiske fejl og derefter lede efter dem hos slægtninge ville dog ikke give mening, hvis lægerne ikke kunne tilbyde eventuelt risikodisponerede familiemedlemmer én eller anden form for behandling.
Det kan vi heldigvis i Danmark, og Henrik Kjærulf Jensen fortæller, at læger næsten altid har en behandlingsmulighed for arvelige hjertesygdomme.
”Vi har gode muligheder for behandling, og derfor er det værdifuldt at undersøge, om menneskerne med hjertesygdomme har en arvelig genfejl,” siger han.
Hjertestartere redder liv
Studiet introducerede tidligere undersøgte 117 unge danskere med en gennemsnitsalder på 30 år. De havde alle sammen oplevet hjerteproblemer i forbindelse med en arvelig hjertefejl. De var enten faldet om med et hjertestop eller besvimet.
Efter de blev diagnosticeret, fik de indopereret en ICD i brystet, og over 17 år fulgte forskerne dem for at se, hvor ofte ICD’erne automatisk gav dem et stød for at holde hjertet kørende.
Her viste det sig, at 17 pct. havde oplevet et livreddende stød efter 1 år og 48 pct. efter 10 år.
”Mange mennesker overlevede fordi de havde fået indopereret en ICD. Det er den slags forebyggende behandling, vi også gerne vil bruge på pårørende til personer, der har oplevet et pludselig hjertestop, hvis de har den samme genetiske fejl. Nogen vil måske aldrig få brug for et stød, men for andre kan det redde deres liv,” siger Henrik Kjærulf Jensen.
Artiklen ”Implantable cardioverter-defibrillator therapy and device-related complications in young patients with inherited cardiomyopathies or channelopathies: a 17-year cohort study” er udgivet I tidsskriftet Europace. Overlæge Henrik Kjærulf Jensen fra Aarhus Universitetshospital modtog i 2018 af Novo Nordisk Fonden støtte til projektet ”Preventing deaths in inherited heart disease by improving clinical and molecular genetic diagnosis”.
