En deep-learning computermodel kan ud fra genetiske data og sundhedsdata meget præcist afgøre, hvem der senere i livet har en forhøjet risiko for at udvikle depression, skizofreni, ADHD, autisme og bipolar lidelse. Forskeren siger, at modellen skal videreudvikles til et støtteværktøj for læger.
Når det kommer til psykiatriske diagnoser, er det altid bedst, hvis den rigtige diagnose kan stilles så tidligt som muligt. Det kan få patienter i hurtig behandling og reducere konsekvenserne af sygdommen.
Som det er i dag, er det dog ikke altid lige let at få stillet en tidlig diagnose. Det skyldes blandt andet, at der mangler helt objektive markører for blandt andet risiko for udvikling af skizofreni, ADHD, autisme, bipolar lidelse og depression.
Nu viser et nyt studie, at det faktisk er muligt for en avanceret computermodel at stille meget præcise diagnoser ud fra allerede eksisterende og tilgængelige sundhedsdata.
På sigt er det tanken, at computermodellen kan assistere den praktiserende læge i tidlig udredning af patienter, så de kan blive henvist til en specialist med henblik på eventuelt behandlingsforløb.
Forskningen er offentliggjort i JAMA Psychiatry. Hovedparten af studiet er udført i tæt samarbejde med lektor Simon Rasmussen ved Københavns Universitet og ph.d.-studerende Rosa Allesøe.
Udviklet model på baggrund af stort datasæt
I studiet trænede forskerne en deep-learning-algoritme til at gennemsøge patientdata efter hændelser, som peger i retning af mulig psykiatrisk diagnose.
Til udvikling af modellen benyttede forskerne data på 63.535 personer med eller uden en psykiatrisk diagnose. Data er fra iPSYCH-databasen, Landspatientregisteret, Fødselsregisteret, CPR-registeret og flere andre danske registre.
Forskerne trænede også modellen på genetiske data fra de blodprøver, som alle danskere får taget ved fødslen.
I data havde modellen dermed adgang til information om hver persons genetiske risiko for udvikling af forskellige psykiatriske diagnoser, ligesom modellen havde adgang til andre former for information, der kan pege i retning at mulig senere risiko for udvikling af en psykiatrisk diagnose. Det kunne som eksempel dreje sig om lav fødselsvægt, for tidlig fødsel eller familiehistorik med psykiatrisk sygdom.
"Mange forskellige faktorer kan bidrage til udvikling af en psykiatrisk sygdom, og lægen kan ikke holde styr på det alt sammen. Derfor kan det være relevant med et støtteværktøj i form af en model, der kan samle de relevante informationer og komme med en risikoscore. Det vil kunne være et støtteredskab, som når lægen bruger røntgen til at undersøge, om en patient har brækket en fod," forklarer Michael Benros.
Model er meget præcis
Afprøvningen af modellen viser, at den ret præcist kan fortælle, hvem der har risiko for udvikling af en psykiatrisk lidelse.
Forskerne gav modellen adgang til patientdata op til en eventuel psykiatrisk diagnose, og den kunne så fortælle, hvem der udviklede en sådan diagnose, og hvem der ikke gjorde.
Når forskere skal vurdere præcisionen i et prædiktivt værktøj, gør de det med blandt andet det mål, som hedder 'area under the curve' (AUC), hvor 1,0 er 100 pct. præcist.
Den udviklede computermodel havde en AUC på 0,84 for skizofreni, 0,79 for bipolar lidelse, 0,77 for autisme og 0,74 for både ADHD og depression.
"Jeg var overrasket over, at modellen er så god allerede nu til specielt at vurdere risiko for skizofreni. Det skal også tages i betragtning af, at der er mange muligheder for at forbedre modellen endnu mere ved at tilføje kliniske data på undersøgelsestidspunktet," siger Michael Benros.
Model kan gøres endnu bedre
Michael Benros fortæller, at den videre udvikling af modellen gerne skal bringe modellens præcision endnu højere op, så den bliver så god som muligt, hvorefter den kan testes i kliniske studier, der kan bane vejen for implementering af en version 2.0-model.
Blandt andet vil forskerne meget gerne have data fra elektroniske patientjournaler, hjerneskanninger og blodprøvetagning med i modellen.
Det vil gøre den endnu bedre, og det vil også gøre det lettere at integrere modellen i lægernes arbejdsværktøjer, så den gnidningsfrit kan støtte dem i den tidlige udredning af patienter med mistanke om en psykiatrisk lidelse.
"Lige nu findes der ingen sådanne modeller inden for den kliniske psykiatri, men det vil vi meget gerne færdigudvikle. Til det formål skal vi også finde ud af, hvordan vi integrerer det og præsenterer det mest muligt relevant for klinikerne i forhold til både deres eget og deres patienters behov," siger Michael Benros.
Han uddyber, at modellen også kan blive relevant i forhold til at pege på, hvilke faktorer den baserer sine forudsigelser på. Det kan være med til at hjælpe lægen med at rette fokus det relevante sted hen i tilgangen til patienten.
"Det kan være, at modellen kan pege på nogle ting, som giver grund til mistanke om en psykiatrisk diagnose, og så lægen kan supplere med sine egne undersøgelser. Det kan samlet set danne et stærkere grundlag, når en patient skal henvises til videre udredning," siger Michael Benros.
