Nogle sygdomme er kendetegnet ved, at en del patienter bliver fejldiagnosticerede. En ny computeralgoritme kan hjælpe læger med at identificere patienter, som muligvis ikke har fået den rette diagnose.
I Danmark og resten af verden er det en udfordring for sundhedsvæsenet, at mange patienter fejldiagnosticeres. Det kan som eksempel dreje sig om, at patienter med lungesygdom diagnosticeres med KOL, men at de i virkeligheden har lungekræft.
En danskudviklet algoritme ser ud til at identificere patienter med høj risiko for fejldiagnosticering.
Ved at gennemgå de typiske sygdomsforløb for patienter med eksempelvis KOL kan computerprogrammet identificere de patienter, som stikker ud i forhold til det typiske sygdomsforløb, så deres læge får muligheden for at tjekke diagnosen igennem én gang mere.
”Det estimeres, at på verdensplan er mellem fem og 60 pct. af alle patienter med KOL fejldiagnosticerede. Derfor er der behov for nogle værktøjer til at sikre mere korrekte diagnoser. Det gælder ikke bare ved KOL, men også ved en lang række andre sygdomme,” fortæller forskeren bag det nye forskningsresultat, postdoc Isabella Friis Jørgensen fra Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research ved Københavns Universitet.
Forskningen er offentliggjort i NPJ Digital Medicine.
Computerprogram kortlægger typiske sygdomsforløb
Baggrunden for Isabella Friis Jørgensens forskning er arbejde fra professor Søren Brunaks forskningsgruppe på Københavns Universitet.
Søren Brunaks forskning har vi tidligere skrevet om i denne lange artikel, men i essensen går den ud på, at forskerne på Københavns Universitet har udviklet computerprogrammer, der karakteriserer sygdomsudvikling ud fra de sygdomme, der typisk går forud for en diagnose med en given sygdom.
Forskerne benytter store mængder patientdata fra patientjournaler til at generere de såkaldte sygdomstrajektorier, der er karakteristiske for sygdommene.
Det kan eksempelvis dreje sig om metabolisk syndrom, der ofte går forud for en diagnose med type 2-diabetes, eller irregulær menstruation, som for mange kvinder går forud for en diagnose med brystkræft.
”I det nye forskningsprojekt viser vi, at vi kan identificere patienter med anderledes eller usædvanlige sygdomsforløb, hvilket kan tyde på, at de muligvis er blevet fejldiagnosticeret,” forklarer Isabelle Friis Jørgensen.
Nogle patienter følger ikke de typiske sygdomsforløb
Helt specifikt har forskerne brugt KOL som eksempel på, hvordan man kan bruge algoritmer og patientdata til at identificere potentielt fejldiagnosticerede personer.
Ofte går lungebetændelse, andre respiratoriske sygdomme eller hjerte-kar-sygdomme forud for eller hånd i hånd med en diagnose med KOL. Hos en del patienter i de store datasæt var disse typiske følgetilstande ikke til stede, men de er alligevel blevet diagnosticeret med KOL.
”Størstedelen af patienter følger de typiske sygdomsforløb, men nogle gør ikke. Dem kan vi identificere ved at se på sygdomstrajektorierne,” siger Isabella Friis Jørgensen.
Fejldiagnosticerede patienter med en KOL-diagnose har formentlig lungekræft i stedet
I studiet identificerede forskerne 284.154 patienter, som over en årrække på 21 år havde fået stillet diagnosen KOL.
Hos 42.459 var de normale sygdomstrajektorier ikke til stede, og af dem skilte 9.597 sig så meget ud, at forskerne valgte at kigge nærmere på dem.
2.185 af denne gruppe identificerede patienter vurderede forskerne til at have fået en fejldiagnose, fordi de slet ikke havde de typiske sygdomstrajektorier for KOL-patienter.
10 pct. af patienterne fik også en diagnose med lungekræft, og Isabella Friis Jørgensen formoder, at en langt større del formentlig har haft lungekræft, men er blevet diagnosticeret med KOL.
Konklusionen understøttes af de laboratorieværdier, som blodprøver fra de enkelte patienter viser. Det drejer sig blandt andet om niveauerne af hvide blodceller, niveauerne af c-reaktivt protein og niveauerne af hæmoglobin, og de potentielt fejldiagnosticerede patienter havde værdier tættere på dem, som lungekræftpatienter har, end de gennemsnitlige værdier for KOL-patienter.
Alle disse flugter mere med en kræftdiagnose end en KOL-diagnose.
”Når vi kigger på tallene, så ligner det mere lungekræft, end det ligner KOL. Vores hypotese er derfor, at størstedelen af disse patienter burde have haft en lungekræftdiagnose, men i stedet fik en KOL-diagnose,” siger Isabella Friis Jørgensen.
Fejldiagnosticerede dør før patienter med korrekt diagnose
Den videre undersøgelse af patientforløbene understøttede, at patienterne var blevet fejldiagnosticeret.
Da forskerne kiggede på overlevelsen blandt de patienter, som fik en KOL-diagnose, og hvor typiske KOL-forløb var til stede, levede de længere end gruppen af patienter, som havde fået en KOL-diagnose, men manglede de klassiske tegn på sygdommen.
Ifølge Isabella Friis Jørgensen var det resultat indledningsvist overraskende, fordi man kunne fristes til at tro, at personer med KOL og mange andre komorbiditeter ville være i højere risiko for at dø sammenlignet med personer med en diagnose med KOL, men uden komorbiditeter.
Det omvendte var dog tilfældet.
”Forklaringen er nok, at disse personer har fået en KOL-diagnose og ikke en lungekræftdiagnose. Derfor har de ikke fået den rette behandling, hvilket formentlig er årsagen til, at denne gruppe døde tidligere end den gruppe, som var blev korrekt diagnosticeret med KOL,” forklarer Isabella Friis Jørgensen.
Kan hjælpe læger med at stille korrekte diagnoser
Isabella Friis Jørgensen fortæller, at værktøjet, som er brugt til at identificere de fejldiagnosticerede KOL-patienter, kan benyttes på data fra patienter med en lang række sygdomme for i realtid at identificere dem, der ikke følger et typisk sygdomstrajektorie i forhold til deres diagnose.
I de tilfælde kan det være oplagt for lægen at kaste et ekstra blik på patientens diagnose og måske udføre en række bekræftende undersøgelser.
I forbindelse med patienterne med KOL fandt forskerne som eksempel ud af, at kun fire pct. havde fået foretaget en lungefunktionsundersøgelse til at fastslå KOL-diagnosen.
”Håbet er, at vi kan udvikle systemet til at blive en integreret del af lægernes arbejde med patienterne, hvor lægen kan slå sin patient op i systemet, der så giver besked, hvis diagnosen ikke følger et typisk mønster. I det tilfælde kan det være relevant for lægen at sørge for, at de korrekte diagnostiske tests bliver udført, og at patienten bliver undersøgt for andre sygdomme, der ligner den, som patienten er diagnosticeret med,” siger Isabella Friis Jørgensen.
