Vores gener giver først mening, når vi deler dem

Viden om egne gener kan snart blive allemandseje. Prisen for at få kortlagt sin genetiske kode er styrtdykket, så man i dag for kr. 7.000–8.000 kan få viden om den DNA-kogebog, som kroppens molekyler og kemi skabes ud fra. For at give et bud på, hvorfor den viden er nyttig for os selv som individer, tog to førstehåndsvidner, videnskabsjournalist Lone Frank og Bogi Eliasen fra Institut for Fremtidsforskning, publikum på en personlige rejse ind i egne genomer på årets Heartland Festival på Egeskov (se hele talken her)

For Lone Frank var hendes tab af både hendes mor og mormor til brystkræften en meget konkret anledning til at lære egne gener at kende.

”De fik begge to brystkræft i en ung alder – og de døde begge to af det i en ung alder. Faktisk yngre end jeg er nu. Så det siger noget om, at der sagtens kunne være en familiær risiko. Man kender jo nogen med de her BRCA-gener, som man ved, at hvis de er muteret, så kan de give en 60–80 % risiko for brystkræft og æggestokkræft. Det var noget af det her jeg tænkte. Det har jeg nok,” fortæller Lone Frank.

Genanalyserne viste gudskelov, at Lone Frank ikke havde en forøget risiko for brystkræft. Bogi Eliasen fik kortlagt sine gener, da han på daværende tidspunkt var leder af Færøernes gensekvenseringsprojekt, FarGen. For ham var det personlige udbytte måske af mindre alvorlig grad men ikke desto mindre af stor betydning for hans dagligdag.

”Jeg er i mange år gået i seng kl. 22 og stået op kl. 4. Jeg forstod ikke, hvorfor jeg så var lysvågen kl. 4. Det jeg lærte var, at jeg er meget følsom overfor kaffe. Jeg nedbryder kaffe meget langsomt. På det tidspunkt drak jeg 2–3 kander kaffe om dagen, men selvom jeg drak det om dagen, så virkede det ofte først kl. 4 om morgenen. Jeg har nu tilpasset mit kaffeindtag og har det altså mærkbart bedre,” fortæller Bogi Eliasen.

Se hele talken her:

Der ligger nogle hunde begravet

En af de håndgribelige resultater, man får i hånden, når man får sekvenseret sine gener, er en oversigt over, hvilke risici, man genetisk set har for forskellige sygdomme, men inden man får resultatet, skal man i dag først tage stilling til, om man nu også ønsker at vide om man har en forøget risiko for kræft eller diabetes.

”Det er den moderne forbrugerudgave af det informerede samtykke. Er du sikker på, at du vil have denne genomiske information? Tryk ja eller nej. Så sidder man dér og tager sygdommene én efter én. Det sjove er: Man ved jo faktisk godt allerede, hvor der kan ligge nogle hunde begravet. Hvis ikke vi er adopteret, så kender vi vores familiehistorie. Hvad er det vores familiemedlemmer dør af, og hvad er det de lider af? Det er alle de der ting, man er nervøs for, når man skal sidde og klikke,” forklarer Lone Frank.

Desværre er antallet af personer, der har fået sekvenseret deres genomer endnu lavt. Da vurderingerne af den enkeltes risiko for en bestemt sygdom i dag er baseret på statistisk analyser af kendte sekvenserede genomer, er viden om konsekvensen af bestemte genændringer stadig usikre. Derfor kan ens risici og tal faktisk ændre sig efterhånden som flere får sekvenseret deres gener. Alligevel kan informationen bruges i mange sammenhænge.

”Der er dog nogle ting, vi vil kunne berige os med, fx som i ”the Million Veteran Program” i USA, hvor man tager en million krigsveteraner, hvor man prøver at kigge på, om man kan se en sammenhæng mellem generne og hvem der får posttraumatisk stresslidelse – altså hvem der ikke kan håndtere at gå i krig. Hvis vi kan screene på den måde, skal vi så sende folk ind i krigszoner, som vi ved ikke kan håndtere det?” spørger Bogi Eliasen.

Fremtidens skræddersyede behandlinger

Genetiske data kan i høj grad også få stor betydning for fremtidens behandlinger. Undersøgelser har vist, at omkring 60 % af den medicin, vi mennesker får i dag ikke virker ordentligt. Det er alvorligt fx ved behandling af kræft, hvis den indledes med kemoterapi, der ikke passer til ens gener, da kræften kan udvikle sig, før der skiftes og da kemoterapien i sig selv kan være ekstra skadelig for bestemte mennesker.

”Jeg kunne gå ind for flere år siden og finde ud af, at af alle de antidepressive midler, jeg kunne blive stillet overfor, var der ét der virkede godt, og en hel masse der ikke virkede. Det var så heldigvis det, som virkede godt, som jeg allerede havde fået. Det var meget heldigt. Men prøv at tænke på, hvor mange der går rundt derude og siger: Antidepressiv medicin, den virker ikke, for jeg har prøvet den. Ja, men det er nok fordi du har fået den forkerte,” fremhæver Lone Frank.

Desværre er der ifølge Lone Frank endnu mangel på viden om genetiske data i sundhedssystemerne. Hun håber, at det i fremtiden bliver sådan, at når man kommer til sin praktiserende læge, kører man sit sygesikringskort igennem, og så har lægen adgang til de genetiske data og kan bruge dem til noget.

”I forhold til mange medikamenter kan man have rigtig god gavn af at foretage nogle få genetiske test. Det er ligefrem sådan, at de amerikanske sundhedsmyndigheder, som jo ellers er meget konservative, har labels på over 100 forskellige medikamenter, hvor der direkte står, at der bør foretages en genetisk test, før man ordinerer det, for så kan man vide noget om dosis og bivirkninger. Gør lægerne det? Ja, men måske kun 2 % af dem,” fortæller Lone Frank.

Det kollektive genom

Kvaliteten af den stadig voksende viden om genernes betydning for forebyggelse er dog helt afhængig af mængden af genetisk information og koblingen til sygdomsrisici. Jo flere mennesker, der får sekvenseret deres gener, jo mere man kan koble det til andre biologiske data, og jo mere viden får man.

Danmarks nationale strategi for Personlig Medicin 2017-2020.
For at sikre konsolidering, koordinering og fælles retning har regeringen og Danske Regioner udarbejdet en fælles national strategi for Personlig Medicin 2017-2020.
Overordnet har strategien fokus på:
* At skabe grundlaget for udvikling af bedre og mere målrettede behandlinger til gavn for patienterne, gennem brug af viden og nye teknologier
* At styrke de etiske, juridiske og sikkerhedsmæssige aspekter forbundet med anvendelsen af genetisk information i sundhedsvæsene
* At etablere en fælles governance struktur og et stærkere samarbejde på tværs af landet – både i sundhedsvæsenet og i forskningsverdenen
* At etablere et samarbejde om en sikker, fælles og sammenhængende teknologisk infrastruktur
* At igangsætte relevante forsknings – og udviklingsprojekter.
Der er afsat 100 mio. kr. på Finansloven for 2017 til at komme i gang. Udviklingen af området forventes også medfinansieret af offentlige forskningsmidler, regionale midler i sundhedsvæsenet og private aktører.

Der er afsat 100 mio. kr. på Finansloven for 2017 til at komme i gang. Udviklingen af området forventes også medfinansieret af offentlige forskningsmidler, regionale midler i sundhedsvæsenet og private aktører.

”Dine genetiske data har kun betydning, hvis du kan matche det op imod kollektive data. Det enkelte duer ikke i sig selv. Så hvis du ikke er villig til at være med i giver’s game, hvor du ligesom udveksler erfaring, så bliver der ikke så meget ud af de her ting. Det der driver mig i det her er, at genetikken kommer til at være vores skelet,” mener Bogi Eliasen.

Flere lande har da også igangsat genomsekvenserings-projekter for at kortlægge, hvilke sygdomme beboere i de enkelte lande rent genetisk har anlæg for. På den måde kan man målrette den nationale sundhedsindsats og ikke mindst målrette medicinsk behandling til den enkelte. Færøerne, Island, England og USA har allerede søsat store projekter. I Danmark foreligger der også en national strategi på området, men så længe de genetiske data ikke må deles, har de ikke stor værdi.

”Jeg har mit genom liggende hos en institution i Tyskland, hos University Medical Center Utrecht i Holland og det færøske statssystem. Hvis der sker noget med mig nu, og man havde behov for at kigge på mine gener, så er der ikke nogen, der kan få adgang. Førend det er muligt, så er der ikke rigtig noget anvendelighed af dem, og så bliver den personlige medicin ikke aktiveret dén vej,” fortæller Bogi Eliasen.

Radikal racehygiejne

En af grundene til, at mange mennesker frygter, at genetiske data deles er utvivlsomt, at man frygter racehygiejne baseret på genetiske data. I hasidisk ortodokse jødiske samfund i USA er man faktisk allerede begyndt at praktisere racehygiejne – på sig selv. Det gør man for at slippe af med en række alvorlige genetisk betingede neurologiske lidelser som fx Gaucher sygdom, som plager disse befolkninger.

”Det er sygdomme, hvor du skal have genet fra både faren og moderen. Så bliver barnet sygt, meget retarderet og dør som fireårig. Ved at matche folk op og sørge for, at de ikke er bærere af de samme alvorlige genmutationer, kan man får generne ud af populationen. Man kan også simpelthen få lavet reagensglasbørn, hvor man vælger de æg, som bare er bærere, der ikke nødvendigvis bliver syge. Det er jo ret radikalt,” beretter Lone Frank.

I Qatar har man lignende udfordringer, da landet har en høj indavlsrate på grund af fætter-kusine bryllupper. Samtidig har man ændret sin levevis radikalt i de sidste 20–25 år efter landet blev rigt. Det har medført et ekstremt sygdomsbillede. Bogi Eliasen har qua sin erfaring fra FarGen-projektet på Færøerne rådgivet qatarerne.

”Man bevæger sig ikke længere, for man kan købe store biler, og man er mere indenfor, og får derfor ikke nok sol og D-vitamin. Det var én af motivationer for at starte deres nationale genomprojekt. Derfor får beboere i Qatar en firetimers sundhedsundersøgelse, hvor de både får lavet en genomtest og taget blodprøve. På den kan man både oplyse folk og samtidig give dem nogle muligheder, de kan arbejde med,” forklarer Bogi Eliasen.

Vi skal slå Superman ihjel

Der findes i dag allerede sædbanker i USA, hvor genetiske data bruges. Her kan man gå hen med sit genom og få præsenteret et udvalg af de mænd, som ville være gode til lige præcis det genom og derefter få lavet et reagensglasbarn. Lone Frank mener dog ikke, at vi behøver at frygte, at tendensen skal udvikle sig til en kamp for at skabe supermennesker.

”Ingen af os har perfekte genomer. Ingen af os. De er fyldt med mutationer. De er bare forskellige. Det er altid en afvejning. Der er nogle ting der er gode og nogle ting der er dårlige. Der er ingen grund til at sige, at vi alle sammen skal have denne type genom, fordi det ville være godt. Nej, det er netop skidegodt, at der er forskellige genomer, fordi konteksten ændrer sig og så er der nogle der er bedre i den kontekst end andre,” forklarer Lone Frank.

Sædbankerne kan altså ifølge Lone Frank primært bruges til ”at parre sig med nogen, der ikke har de samme mutationer”. På den måde kan man undgå sygdomme. Heller ikke Bogi Eliasen frygter, at den genetiske viden kan eller vil blive misbrugt.

”Hele ideen med at have et samfund er, at vi er forskellige. Så det vi skal er at slå Superman ihjel. Vi skal slå ned på en stræben hen imod Superman, for det er forskelligheden, som egentlig bærer samfundet frem. Jeg synes de genetiske data giver meget, for vi får en bedre forståelse af, hvordan vi reagerer på ting. Og dét der er smukt for mig er egentlig, at de genetiske data viser vores forskellighed, og det kan vi respektere,” mener Bogi Eliasen.

Livet er stadigvæk et lykkehjul

Måske den allervæsentligste grund til, at man ifølge Lone Frank og Bogi Eliasen ikke bør frygte brugen af genetiske data er, at al forskning viser, at generne kun giver en del af svaret på, hvordan vores liv udvikler sig.

”I øjeblikket er der en fornemmelse af, at de her genetiske data er sådan lidt farlige, fordi det er ligesom at kigge i sådan en krystalkugle. Vi kan se, hvornår vi dør. Det er noget vrøvl. For det man også kan se i biologien er, at det er tilfældet, der fylder mest. Livet er stadigvæk et lykkehjul på nogle måder. Og vi kommer ikke til at kontrollere totalt, hvor vi ender henne og om vi bliver syge eller ej,” forklarer Lone Frank.

I stedet bør man ifølge Lone Frank se egne gener som et biologisk udgangspunkt, der gør, at der pludselig er ting hos én selv, man forstår. Hvis man tidligere har spekuleret på, om noget stammede fra ens opdragelse, eller om det var noget, man var født med, kan generne give nogle svar. Som en bil, som man før bare kunne kigge på udefra og konstatere, at den var i stykker uden at vide hvorfor.

”Nu kan man så rent faktisk løfte motorhjelmen og sige: Ah, det er dér, det er galt. Og man kan begynde at stille på ting. Det gør også, at man lærer, hvor meget, man har fået med fra sine forældre, og at det ikke var, at de ikke bagte speltboller, der gjorde forskellen. Det var de gener, de gav én, og resten kunne de sådan set ikke gøre for. Man kan give slip på den dér: Ens forældre, det var også deres skyld. Man fik nogle gener, det var så det. Så er man ude på sin egen mark. Værsgo, så må man selv gøre noget ved det,” mener Lone Frank.

Fra psykologien ved man i dag, at forældres opdragelse næsten ingenting gør ved et barns basale psykologi og personlighed, med mindre, at der er tale om mishandling. Lone Frank har med sin genetiske viden lært sig selv at være mindre depressiv, mindre rasende og mindre sur. Hver gang hun bevæger sig ned af de tankebaner, siger hun i stedet til sig selv: Det er jo bare noget biologi, der udspiller sig, og så forsøger hun at agere på det.

Bogi Eliasen mener da også, at selv om generne udgør en væsentlig brik, så er der meget mere:

”Det kommer ikke til at være det komplette billede. Så hvis vi kun tænker på det genetiske papir som genetik, så tror jeg ikke vi når den store værdi, som det potentielt har, og derfor er det meget vigtigt, at man tænker et skridt videre. Genetiske data kan fortælle nogle risici, og hvad der kan ske, og hvordan du er bygget, men det fortæller ikke, hvorfor du bliver syg, når du bliver syg. Her er der andre biologiske ting, vi kan kigge på, plus at adfærden har en rigtig stor betydning,” slutter Bogi Eliasen.

Novo Nordisk Fonden støttede Future Talks på Heartland Festival 2017, hvor Lone Frank og Bogi Eliasen debatterede “Genetik og Personlig Sundhed”. Lone Frank er videnskabsjournalist på Weekendavisen, forfatter og ph.d. i neurobiologi. Bogi Eliasen er associeret partner ved Instituttet for Fremtidsforskning. Fra 2009 til 2013 var han projektleder for det færøske genomprojekt FarGen, der har som mål at genomsekvensere beboerne i Færøerne, og han er stadig tilknyttet projektet.