Stor gennemgang af den genetiske baggrund for tics viser, at tilstanden genetisk set overlapper med flere andre psykiatriske sygdomme, og at ét gen måske kan være interessant at undersøge nærmere med henblik på at kunne kurere lidelsen.
Tics er en ofte overset lidelse hos især mange unge drenge, der udvikler pludselige og ufrivillige bevægelser som øjenblinken, næserynken, snøften eller hosten. Heldigvis er tilstanden ofte forbigående.
Hos nogle personer forsvinder symptomerne dog ikke igen, og de kan slås med det resten af livet.
Nu har en international gruppe af forskere undersøgt, hvad der genetisk kendetegner personer, som lider af tics, og den forskning viser, at lidelsen har et genetisk overlap med andre psykiatriske lidelser, og at variation i et bestemt gen måske kan være en medvirkende årsag til udvikling af tics.
Forskningen, der fortsat er i sin indledende fase, kan på den lange bane forhåbentlig lede til bedre forståelse af tics, mere viden om hvordan tilstanden er forbundet med andre psykiatriske lidelser, og hvordan man kan behandle tics.
»Tics er som fænotype og psykiatrisk lidelse understuderet, og dette er det første studie af sin slags, som er stort nok til, at man kan begynde at undersøge genetiske sammenhænge mellem tics og andre psykiatriske og somatiske tilstande. Det er ikke et stort og banebrydende studie, men det er et vigtigt skridt for at komme videre,« fortæller en af forskerne bag studiet, professor Jakob Grove fra Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet.
Forskningen er offentliggjort i Biological Psychiatry.
Genetisk kendskab kan gøre diagnostikken lettere
Undersøgelser af genetik har inden for en lang række psykiatriske sygdomsområder kastet ny og revolutionerende viden af sig.
Genetiske undersøgelser har blandt andet gjort forskere klogere på, hvorfor forskellige psykiatriske tilstande opstår, ligesom man inden for nogle psykiatriske sygdomme er begyndt at udvikle medicin på baggrund af de opdagelser, der er gjort i generne.
Det gælder blandt andet inden for behandling af skizofreni, hvor forskere i disse år laver forsøg med nye og lovende lægemidler til behandling af den invaliderende tilstand.
Jakob Grove fortæller, at genetikken i sin simpleste form måske kan pege på, at et gen er defekt og leder til et defekt protein med betydning for sygdom, og at man ved at målrette medicin mod dette protein kan genoprette dets funktion og dermed behandle sygdommen.
Ofte er det dog meget mere kompliceret end bare det, og det er det, som forskerne med studiet tager det første spadestik til at finde ud af.
»Et første mål er at finde ud af, hvad der genetisk kendetegner personer med tics, så man kan bruge det i diagnostikken af tilstanden. Det vil gøre det meget nemmere at bestemme, om folk har eller ikke har tics, eller om de har noget andet,« forklarer Jakob Grove.
Undersøgt gener fra næsten én mio. mennesker
I studiet har forskerne analyseret genomet hos 9.619 personer med tics og 981.048 kontroller.
Det vil sige, at de mellem personerne kan lede efter små forskelle i opbygningen af gener.
Forskere kalder det for forskellige varianter, når der mellem mennesker er forskelle i de genetiske byggesten i forskellige gener.
Finder man en generel sammenhæng mellem genetiske varianter og en given fænotype, for eksempel tics, altså at mange personer med tics har de samme genetiske varianter, peger det i retning af, at varianterne og dermed de associerede gener er relevante i en kontekst af den fænotype.
»Det gør ikke, at vi kan sige, hvad den ene eller anden variant gør eller ikke gør, men vi kan afgøre, om nogle varianter på en eller anden måde er guilty by association,« siger Jakob Grove.
Genetisk overlap med andre psykiatriske sygdomme
Studiet, der som sagt er et tidligt et af sin slags, peger på, at ét bestemt sted på genomet er en variant af genetisk forandring associeret til udvikling af tics.
Jakob Grove fortæller, at associationen endnu ikke er særligt stærk, men at det måske for nogen vil være relevant at gå videre med og blandt andet undersøge, hvilket gen den genetiske variant sidder i, og om det kan være relevant at undersøge yderligere med henblik på at forstå tics.
Ifølge Jakob Grove er det mest interessante ved studiet til gengæld, at forskerne finder et genetisk overlap mellem genotypen ved tics og genotypen ved andre psykiatriske diagnoser som skizofreni og bipolar.
Det vil sige, at kigger man bredt ud over det genetiske landskab, så ligner det genetiske landskab hos personer med tics det genetiske landskab hos personer med forskellige psykiatriske diagnoser.
»Det er interessant, fordi det giver en indikation af, at vi er på rette vej. Det er også noget, der er genkendeligt fra klinikken, hvor tics ofte optræder som komorbiditet til andre psykiatriske lidelser,« siger Jakob Grove.
Gør forskere klogere på biologien bag tics
Jakob Grove fortæller, at studiet i sig selv ikke kommer til at rykke hegnspæle inden for forståelsen af tics.
Studiet kommer til gengæld til at bidrage betydeligt til de store databaser over genetikken bag forskellige lidelser.
Disse store databaser indsamler alt genetisk information om forskellige sygdomme og tilstande og har indtil videre manglet information om tics.
Det betyder, at forskere nu kan sætte genetikken i relation til andre tilstande og også identificere, hvilke gener der spiller ind, når personer udvikler tics.
Jakob Grove understreger, at de store databaser ikke indeholder data på enkelte individer, da det ville være for personfølsomt.
»De statistiske resultater fra studiet kommer til gengæld til at bidrage til de store databaser over gen-varianter og deres relation til sygdomme, hvor der hidtil har manglet information om tics. Det langsigtede perspektiv er bedre diagnoser og behandling, men på den korte bane handler det om at blive klogere på den bagvedliggende biologi, og hvilke signalveje der er involveret,« siger Jakob Grove.